¿Enfermedades raras?
Seguramente en algún momento has oído hablar de las enfermedades raras o huérfanas, pero ¿Sabes realmente qué son?
¿Qué son las enfermedades raras?
Como su nombre indica, una enfermedad se considera “rara” por su baja prevalencia en la población, es decir, por la poca frecuencia con la que aparecen. De hecho, estas enfermedades afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Aunque parezca una cantidad de personas afectadas muy baja, existen más de 7.000 enfermedades raras, lo que supone más de 300 millones de personas diagnosticas con una enfermedad rara a nivel mundial.
¿Cuáles son sus causas?
Estas enfermedades tienen causas muy diferentes, aunque en su mayoría son enfermedades crónicas degenerativas, que aparecen en los primeros años de vida y provocan una gran discapacidad en aquellos que las padecen. Concretamente, el 65% de estas enfermedades son de carácter grave.
¿Y sus síntomas?
Sus signos y síntomas también son muy variables y pueden tener manifestaciones distintas en cada persona diagnosticada, aunque podemos apuntar que un gran porcentaje de estas alteraciones cursa con trastornos neurológicos.
¿Conoces alguna enfermedad rara?
Es muy complicado describir con precisión las enfermedades raras, ya que engloban un grupo de patologías bastante variables.
Incluso, algunas de estas afecciones siguen sin ser identificadas y no se conoce con precisión su desarrollo, lo que en ocasiones puede dificultar el planteamiento de una intervención adecuada del paciente.
También es difícil identificar cuál de estas enfermedades es más común. Aunque dentro de mi experiencia como profesional de la Fisioterapia, he podido trabajar y aprender con algunas personas maravillosas diagnosticadas con algunas enfermedades que podemos plantear como ejemplo.
Son el Síndrome de Wolf Hirschhorn, el Síndrome de Sturge Weber, el Síndrome de Angelman, la Atrofia Muscular Espinal Crónica o el Síndrome de Rett.
Estos son solo algunos casos que ponen nombre y cara a estos millones de personas diagnosticadas de enfermedades tan poco frecuentes, pero que, a pesar de su escasa incidencia, necesitan la misma atención que cualquier otra patología, ¿No lo crees?
Si te interesa conocer más sobre este tema, te invitamos a visitar Orphanet.
#Saluteca
